NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) är en grupp mycket sällsynta, ärftliga sjukdomar som påverkar hjärnan. Gemensamt för dem är att det samlas för mycket järn i ett område som kallas basala ganglierna, vilket leder till svårigheter att styra rörelser.
Symtom
De flesta som lever med NBIA får rörelserelaterade symtom som gradvis förvärras med tiden.
Vanliga tecken är:
- Dystoni – ofrivilliga muskelkramper som kan ge ovanliga eller smärtsamma kroppsställningar.
- Spasticitet och stelhet – musklerna blir stela och svåra att slappna av.
- Tremor och balanssvårigheter – skakningar, långsamma rörelser och svårigheter att hålla balansen.
- Tal- och sväljsvårigheter – när muskler i mun och hals påverkas.
- Ögonpåverkan – vissa former kan leda till synnedsättning, till exempel på grund av förändringar i näthinnan eller synnerven.
Hur snabbt sjukdomen utvecklas och vilka symtom som dominerar varierar mycket mellan olika personer och diagnoser.
Orsaker och former
NBIA orsakas av förändringar i olika gener. Flera varianter är identifierade, bland annat:
PKAN, PLAN, BPAN och MPAN, som är de vanligaste internationellt.
Gemensamt för alla är att de leder till järnansamling i hjärnan och gradvis försämrad rörelseförmåga.
Diagnos och behandling
Diagnosen ställs genom magnetkameraundersökning (MRI) och genetisk analys.
Det finns i dag inget botemedel, men behandlingar kan lindra symtom och förbättra livskvaliteten.
Behandling kan inkludera:
- Läkemedel som dämpar muskelspänningar (t.ex. baclofen eller trihexyfenidyl).
- Botox-injektioner mot smärtsam muskelspänning.
- Sjukgymnastik, arbetsterapi och logopedstöd.
- I vissa fall Deep Brain Stimulation (DBS), där en elektrod opereras in för att dämpa ofrivilliga rörelser.
Forskning pågår för att förstå sjukdomarnas orsaker bättre och utveckla mer riktade behandlingar.
NBIA kan visa sig i barndomen eller i vuxen ålder. Både pojkar och flickor drabbas.
Förekomsten uppskattas till mellan 1–3 personer per miljon.